Aangeboren afwijkingen
Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pas geboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan zijn een open ruggetje, een open schedel, een hazenlip (schisis) of het syndroom van Down. Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn.
Risicogroepen
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Preventie
Als u zwanger wilt worden, is het sterk aan te raden om al 8 weken voor de bevruchting met foliumzuur te beginnen. Bij 0,4 mg per dag daalt het aantal kinderen met open ruggetje, open schedel, open buikwand of schisis (hazenlip) al sterk.
Behandeling
De prenatale diagnostiek probeert al voor de geboorte van het kind eventuele afwijkingen op te sporen. Door middel van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek kan in de zwangerschap worden vastgesteld of er sprake is van een afwijking.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Bij de vlokkentest wordt een klein stukje weefsel uit de placenta (moederkoek) opgezogen. Dat weefsel ziet er onder de microscoop vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een dunne naald onder echoscopisch zicht in het vruchtwater geprikt.
Uitgebreid echoscopisch onderzoek
Als er een verhoogd risico bestaat op een kind met een aangeboren afwijking of wanneer een afwijking aan het kind wordt vermoed, wordt u doorgestuurd naar het ziekenhuis voor uitgebreid echoscopisch onderzoek. Alle details van de foetale anatomie worden secuur in beeld gebracht. Helaas blijft toch soms een aangeboren afwijking onontdekt: het onderzoek is niet voor 100% waterdicht.
